Rhabdoide Tumoren sind seltene, hoch aggressive und häufig ungünstig verlaufende Tumorerkrankungen, die vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten. Auf Grund ihrer Seltenheit gibt es in der medizinischen Fachliteratur wenig verlässliche Daten zu Häufigkeit, Ursachen und Erfolg versprechender einheitlicher Behandlungsansätze. Die meisten veröffentlichten Untersuchungen bestehen aus kleinen Fallserien oder einer Zusammenfassung von Fallberichten.
Genetik
Der Gruppe von Rhabdoid-Tumoren (unabhängig von der anatomischen Lokalisation) ist eine Veränderung des SMARCB1-Gens (hSNF5/INI1) auf Chromosom 22 gemeinsam. Um diese Veränderung nachzuweisen, werden sowohl immunhistochemische Untersuchungen des Tumorgewebes als auch genetische Untersuchungen von Tumor- und Blutzellen der betroffenen Patienten durchgeführt. In selteneren Fällen kann eine Keimbahnmutation nachgewiesen werden. Dann ist eine genetische Untersuchung der Eltern und unter Umständen weiterer Familienmitglieder anzuraten.
Häufigkeit
Nach einer eigenen Erhebung erkranken in Deutschland pro Jahr ca. 30-40 Kinder an Rhabdoidtumoren. Ähnliche Zahlen werden in anderen vergleichbaren europäischen Ländern erhoben. In einer Konsensuskonferenz von europäischen Vertretern des SIOP Brain Tumor Committee sowie italienischen und deutschen Vertretern der Weichteilsarkom- und Nephroblastomgruppen in Genua im Januar 2007 wurde entschieden, ein gemeinsames Rhabdoidtumor-Register zu schaffen.
Zielsetzung des Europäischen Rhabdoidregisters ist eine komplette Erfassung von klinischen, molekulargenetischen und therapiebezogenen Daten aller Patienten mit rhabdoiden Tumoren des Gehirns (AT/RT), der Nieren (RTK – rhabdoid tumor kidney) und der Weichgewebe (MRT – malignant rhabdoid tumor) in Europa.
